单项选择题
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()