单项选择题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
确诊的首选检查是()
A.染色体检查 B.测定血糖 C.测定血酪氨酸值 D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题 确诊后应如何处理()