单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）