单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

单项选择题 人体内铜代谢的主要器官是（）。

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。