单项选择题
A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短链脂肪酸积聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障碍
单项选择题 患儿男,2岁半。腹泻7天后反复呕吐,继之昏睡、抽搐,脑脊液检查正常,肝功转氨酶增高。如进行肝穿刺送病理切片,光镜下其主要特征性改变应为()
单项选择题 患儿男,2岁。系瑞氏综合征,病程3~4天。如果行肝穿刺,送电子显微镜检查,其最主要的改变是()
单项选择题 患儿男,10个月。发热、咳嗽1周,反复呕吐4天,每天10余次,继而出现嗜睡、全身性惊厥4次。体检:昏迷状态,皮肤无黄疸,颈软,心、肺无异常,肝肋下4cm,质中韧感,四肢肌张力正常。外周血白细胞数12.0×109/L,血糖1.68mmol/L,GPT 178U,脑脊液常规正常,脑电图基本电活动变慢。最可能的诊断是()
单项选择题 患儿男,4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:神志清楚,眼球震颤,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()
单项选择题 患儿男,2岁。因不能站立、行走,吐词不清3天就诊。查体:神志清楚,可见水平眼震,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射减弱,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()