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内分泌和代谢疾病

多项选择题

案例分析题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。

关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）
A.确诊Turner综合征后立即应用
B.18岁以后应用
C.身高已经达到最大高度后开始应用
D.剂量为成人剂量的2倍
E.剂量为成人剂量的1/6～1/4
F.18岁以后停止应用
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多项选择题 有助于明确病因的检查是（）（提示：患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。）

单项选择题 患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）

多项选择题 患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括（）

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