单项选择题
6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()
A.表现呆滞 B.皮肤粗糙 C.经常伸舌 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
单项选择题 患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
单项选择题 三体的染色体畸变来源是()
单项选择题 哪些检查可确诊先天愚型()
单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()