问答题
说出由FGFR突变引起的3种骨软骨发育不良症。
（1）软骨发育不全：软骨发育不全是骨软骨发育不良中最常见的一种，发生率为1/15000活婴。患者的特征性表现为头大且枕骨......
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问答题 简述纤维母细胞生长因子受体的概念。
问答题 说出扭曲性发育不良的典型特征。在这种疾病中发现突变的基因是什么？
问答题 简述Ⅱ型胶原病变。
