单项选择题
朋豆状核变性早期损害的器官是()。
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
单项选择题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。
单项选择题 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()。
单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是()。
单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是()。