单项选择题
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是()
单项选择题 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做()
单项选择题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()
单项选择题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括()
单项选择题 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏()