单项选择题
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
单项选择题 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）
