单项选择题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21－三体综合征，半乳糖血症
单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。
单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）。
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。
单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）。
