单项选择题
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
单项选择题 患儿男,9岁。因水痘后2周,发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。查体:神志清,精神萎靡,双下肢肌力2级,肌张力低,双足下垂,第6胸椎以下感觉消失,留置尿管。头颅MRI示:双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为()
单项选择题 患儿男,9岁。因发烧伴视物不清1天来眼科就诊,4天后双眼视力障碍加重,并出现双下肢麻木、行走困难,尿潴留。查体:神清,颈抵抗,腹壁反射消失,双下肢肌力1级,肌张力降低,双巴氏(+),第5胸椎以下痛觉消失。脑脊液寡克隆带阳性,双眼视觉诱发电位异常,脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天,视力恢复至右眼0.04,左眼0.5,肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为()
单项选择题 患儿女,2岁。系瑞氏综合征入院。呈深昏迷,去皮质强直状态,过度换气。瞳孔对光反应存在,双巴氏征阳性,肝肋下4cm,质中。血清GPT 150U,血糖为0.95mmol/L,凝血酶原时间为18秒,血清钠130mmol/L,钾4mmol/L,氯108mmol/L,钙2.3mmol/L,血pH7.32,PaO25.98kPa(45mmHg),BE-4mmol/L。为了纠正其代谢紊乱,下列哪项不正确()
单项选择题 患儿男,10个月。频繁呕吐2天,抽搐4次、昏迷1天,经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是()
单项选择题 患儿男,2岁半。系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()