单项选择题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）
单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）
