填空题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
9；GAA；Frataxin；线粒体；常染色体隐性遗传
填空题 线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
填空题 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。
填空题 Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。
填空题 神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
填空题 结节性硬化症的特征面容是_________。
