单项选择题
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）
