单项选择题
先天性睾丸发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）
单项选择题 21-三体综合征（）
单项选择题 该患儿出生后最合适的食物是（）
单项选择题 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
单项选择题 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
