单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
单项选择题 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
