单项选择题 先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

单项选择题 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）