单项选择题
D／G易位型Down综合征的核型是（）
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.核型45，XO D.核型46，XX（XY），+21 E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
