单项选择题
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为（）
单项选择题 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
