单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）。

单项选择题 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）。

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）。