问答题
一对外表正常的夫妇,在所怀孕的四胎中,三次在孕早期流产,第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿,问其病因可能是什么?对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导?
①根据这样的家系病史,可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者),故首先应检查此夫妇及此......
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问答题 一对表型正常的夫妇,生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩,应如何解释?
问答题 一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病,但其父母外表正常,应如何解释?
问答题 常见的染色体显带技术有哪些?显带技术的重要意义是什么?