单项选择题
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
A.血糖测定 B.心电图 C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT E.24小时脑电图监测
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
单项选择题 糖原累积病是一种（）
单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
单项选择题 豆状核变性的临床特征为（）
