单项选择题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
单项选择题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
单项选择题 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
单项选择题 确诊苯丙酮尿症（）
单项选择题 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）
单项选择题 儿童苯丙酮尿症的初筛（）
