单项选择题
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()。
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是()。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()。
单项选择题 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。
单项选择题 黏多糖病的分型依据是()。