单项选择题
常见的染色体病不包括()
A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体综合征 E.脆性X染色体综合征
单项选择题 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()
单项选择题 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()
单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后()
单项选择题 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是()
单项选择题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()