单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）

单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）