单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
