遗传性和代谢性疾病
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典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
【参考答案】
苯丙氨酸;苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮酸
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判断题
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。