单项选择题 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

单项选择题 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题 下列哪项是Turner综合征不具备的（）

单项选择题 5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）