单项选择题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。