单项选择题
男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊黏膜染色质检查 B.血雌激素测定 C.末梢血染色体检查 D.血睾酮测定 E.睾丸活检
单项选择题 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
单项选择题 糖原累积病是一种（）
单项选择题 豆状核变性的临床特征为（）
单项选择题 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
