单项选择题
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()
A.治疗越早开始越好 B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D.经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜 E.对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物
单项选择题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
单项选择题 患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
单项选择题 有关肝豆状核变性正确的是()
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()