单项选择题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高 B.尿黏多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()
单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据()
单项选择题 患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适()
单项选择题 外周血,中性粒细胞低于以下哪个数值时,可诊断为中性粒细胞减少症()
单项选择题 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()