单项选择题
1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A.尿三氯化铁试验 B.T3、T4、TSH测定 C.血糖测定 D.头颅CT E.心电图检查
单项选择题 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
单项选择题 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
