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遗传性疾病

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单项选择题

A3/A4型题患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

主要的治疗是()

A.苯巴比妥(鲁米那)
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食
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单项选择题 为协助诊断应选择的检查是()

单项选择题 临床上应首先考虑的诊断是()

单项选择题 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()

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