单项选择题
先天愚型的主要特征为（）
A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 B.身矮、智能落后 C.毛发黄、惊厥、智能落后 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
单项选择题 Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）
单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）
