单项选择题
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.黏多糖病 E.脑发育障碍
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
单项选择题 12岁,患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
单项选择题 8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80/μm的细胞。最可能的诊断是()