内分泌和代谢疾病

单项选择题

共用题干题患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脱氢酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。

最有助于明确诊断的检查是（）
A.肌肉活检
B.腹部CT
C.血生化
D.糖耐量试验
E.心电图
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单项选择题 不宜应用的治疗是（）

单项选择题 错误的治疗是（）

单项选择题 经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）

单项选择题 为确诊应行（）

单项选择题 最可能的诊断是（）

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