单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
单项选择题 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
单项选择题 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于()
单项选择题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
单项选择题 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()