单项选择题
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
A.骨龄摄片+心脏彩超 B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析 C.染色体核型分析+心脏彩超 D.B超盆腔扫描+染色体核型分析 E.胸部X线拍片+心脏彩超
单项选择题 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
单项选择题 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）
单项选择题 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
