单项选择题
患儿7个月,自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有脓液,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断()
A.中性粒细胞减少症 B.慢性肉芽肿病 C.联合免疫缺陷病 D.胸腺发育不全症 E.继发性免疫缺陷病
单项选择题 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
单项选择题 同族凝集素滴度测定主要是初筛()
单项选择题 最常见的联合免疫缺陷病是()
单项选择题 1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()