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遗传性疾病

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单项选择题

患儿7个月,自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有脓液,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断()

A.中性粒细胞减少症
B.慢性肉芽肿病
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全症
E.继发性免疫缺陷病

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单项选择题 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()

单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()

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