单项选择题 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

单项选择题 下列哪个病不属于单基因病（）

单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，...

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 唐氏综合征（）

单项选择题 标准型Down综合征（）

单项选择题 G/G易位型Down综合征（）

单项选择题 D/G易位型Down综合征（）

单项选择题 先天睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 治疗目的是（）

单项选择题 为明确诊断，应做下列哪项检查（）

单项选择题 21-三体综合征，不可能的核型是（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，...

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（...

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分...

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

单项选择题 先天愚型（）

单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的核型（）

单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）