单项选择题 腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是（）

单项选择题 结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）

单项选择题 结节性硬化症的癫痫发生率是（）

单项选择题 裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面...

单项选择题 头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）

单项选择题 关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）

单项选择题 关于共济失调毛细血管扩张症的描述，下面哪项是不正确的（）

单项选择题 Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

单项选择题 Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

单项选择题 临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型（）

单项选择题 SCA6型的临床表现特点为（）

单项选择题 伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

单项选择题 我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

单项选择题 下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）

单项选择题 线粒体脑肌病不包括（）

单项选择题 下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

单项选择题 脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支...

单项选择题 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）

单项选择题 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头...

单项选择题 女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家...

单项选择题 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青...

单项选择题 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%...

单项选择题 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

单项选择题 线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

单项选择题 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌...

单项选择题 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTM...

单项选择题 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时...

单项选择题 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变...

单项选择题 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将...

单项选择题 腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

单项选择题 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素...

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

单项选择题 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变...

单项选择题 女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退...

单项选择题 Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发...

单项选择题 Friedreich型共济失调发病年龄常在（）