判断题 CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()

判断题 CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()

判断题 破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()

判断题 面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。()

问答题 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主...

问答题 结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。

问答题 Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

问答题 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

问答题 脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?

问答题 Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?

问答题 论述神经遗传病的诊断步骤。

问答题 论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

问答题 论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

问答题 神经纤维瘤病的诊断标准是什么?

问答题 论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。

问答题 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的主要临床表现?

问答题 试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

问答题 什么叫Lisch结节?

问答题 什么叫遗传早现现象?

问答题 试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。

问答题 什么叫染色体病?

问答题 什么叫线粒体遗传病?

问答题 试述腓骨肌萎缩症的临床特点。

问答题 什么叫单基因遗传病?

问答题 试述Friedreich型共济失调的临床特点。

名词解释 皮肤牛奶咖啡色斑

名词解释 单基因遗传病

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名词解释 MELAS综合征

名词解释 Kearns-Sayre综合征

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名词解释 线粒体脑肌病

名词解释 母系遗传

名词解释 Roussy-Lfivy综合征

名词解释 皮肤纤维瘤

名词解释 多基因遗传病

名词解释 Lisch结节

名词解释 Refsum病

名词解释 遗传早现现象