单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。