单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

单项选择题 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

单项选择题 患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 三体的染色体畸变来源是（）