单项选择题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
A.特殊面容 B.智能低下 C.通贯手 D.染色体核型分析 E.手皮纹特点
单项选择题 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
单项选择题 3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,首选的治疗()
单项选择题 机体全部免疫细胞都来自()
单项选择题 男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()