单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据（）

单项选择题 患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

单项选择题 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）